Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Paraliż jej nie ogranicza

3 czerwca 2008, 09:28

Trzydziestosześcioletnia Hilary Lister z Dunkirk w hrabstwie Kent cierpi na tetraplegię, czyli paraliż czterokończynowy. Jest pierwszą na świecie osobą z tego typu porażeniem, która w 2005 r. przepłynęła samotnie Kanał La Manche. Teraz przygotowuje się do opłynięcia Wielkiej Brytanii na 6-metrowym jachcie Artemis 20.


Rytm oddechu wpływa na rozpoznawanie emocji i pamięć

9 grudnia 2016, 11:56

Rytm oddychania (to, czy powietrze jest wdychane, czy wydychane) wpływa na aktywność mózgu, a tym samym na prędkość, z jaką identyfikujemy emocje. Efekty widać też w przypadku zapamiętywania.


Lustro zmierzy ciśnienie

8 października 2010, 10:25

Ming-Zher Poh, który w ramach studiów podyplomowych bierze udział w pracach Harvard-MIT Health Sciences and Technology wpadł na pomysł wykorzystania lustra do monitorowania pulsu, oddechu i ciśnienia krwi.


Hydrożel pomaga odzyskać kontrolę oddechu po urazie rdzenia

13 czerwca 2018, 07:23

Amerykańscy naukowcy stworzyli hydrożel, który w przypadku zwierząt pomaga odzyskać kontrolę nad oddechem po urazie rdzenia kręgowego. Eliminuje to konieczność wentylacji mechanicznej.


Wydrukowany stent uratował życie Kaiby

24 maja 2013, 11:26

Kaiba Gionfriddo, syn April i Briana, urodził się z poważną wadą układu oddechowego. Jego zapadające się oskrzela blokowały dostęp powietrza do płuc. Dlatego też dziecko było podłączone do respiratora, a lekarze nie dawali mu dużych szans na przeżycie


Niebezpieczny pierwszy oddech. Dzieci zachorowały na nowotwór, bo zainhalowały nowotwór od matek?

13 stycznia 2021, 10:03

Japońscy naukowcy pokazali, w jaki sposób matka może przekazać dziecku komórki nowotworowe podczas porodu. Na łamach The New England Journal of Medicine ukazał się artykuł naukowców z Narodowego Centrum Raka w Tokio na temat dwóch przypadków nowotworów płuc u dzieci (chłopców w wieku 23 miesięcy i 6 lat), do których doszło w wyniku transmisji guzów raka szyjki macicy matki


© Alessandro Zangrilli

Co łączy psy z chrapaniem?

25 sierpnia 2008, 17:10

Wydarzenia z wczesnego dzieciństwa mogą powodować, że jako dorośli ludzie będziemy chrapali - twierdzą badacze z uniwersytetu w szwedzkim mieście Umea. Wśród istotnych czynników ryzyka wymieniają m.in. przebyte infekcje oraz... posiadanie psa.


Inteligentna kamizelka do diagnozowania zapalenia płuc

23 stycznia 2017, 11:54

Grupa ugandyjskich inżynierów opracowała inteligentną kamizelkę do diagnozowania zapalenia płuc.


EKG bez elektrod

9 listopada 2010, 21:32

Pamiętacie tricorder z serialu Star Trek, który pozwalał na odległość zdiagnozować chorego pacjenta? Podobnie będzie w praktyce działać urządzenie opracowywanie przez japońskich naukowców, choć oczywiście na razie skromniejsze w funkcjach.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy